حذف بزرگ در ژن vlgr۱ عامل نشانگان آشر نوع iic در مرد و زن بیمار در یک خانواده ایرانی
نویسندگان
چکیده
نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ناشنوا را بررسی کردیم که 7 فرد مبتلا در این مطالعه شرکت کردند. پنج بیمار فنوتیپی منطبق با نشانگان آشر داشتند، اما دو فرد دیگر دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند. منطبق با بررسی بالینی، پنج فرد دچار نشانگان آشر یک هاپلوتایپ مرتبط با ush2c داشتند. دو فرد دیگر که دچار ناشنوایی غیرسندرمی بودند، این هاپلوتایپ را نداشتند. ما یک جهش جدید در vlgr1 در این خانواده شناسایی کردیم. این جهش یک حذف بزرگ g.371657-507673del و در برگیرنده اگزون های 84 و 85 بود و احتمالاً سبب تغییر قالب می شود. در خانواده مورد مطالعه برای اولین بار یک فرد مذکر دچار ush2c و جهش در ژن vlgr1 شناسایی شد.
منابع مشابه
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملDegenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers
In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...
متن کاملروابط حقوقی زن و مرد دورة قاجار در نظام خانواده
شریعت اسلام حدود و تعاریفی مشخص از روابط حقوقی زن و مرد در نهاد خانواده مطرح کرده است. بر اساس آن، اولین رابطة حقوقی عناصر مذکور با برقراری ازدواج شکل می‌گیرد. در صورتی که رابطة اجتماعی مزبور با گسیختگی خانواده قطع شود، نوعی دیگر از روابط حقوقی برقرار می‌شود که مؤلفه‌های خاص خود را داراست. در پژوهش حاضر، با استناد به اسناد و دیگر منابع هم‌سو، ضوابط و چالش‌های حاکم بر روابط حقوقی زن و مرد در چها...
متن کاملتشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین:گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن csb
نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...
متن کاملتشخیص بالینی، پرتوشناختی و ملکولی نشانگان اتوزومی غالب لارسن:گزارش یک خانواده بزرگ ایرانی
نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۶، شماره ۴، صفحات ۱۴۸۴-۱۴۸۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023